El Trastorno del Espectro Autista

 

¿Qué es el trastorno del espectro autista?

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno de origen cerebral que afecta el comportamiento, la comunicación y las destrezas sociales de un niño. 

Dado que la mayoría de los niños con TEA dominará las destrezas motoras tempranas, tales como sentarse, gatear y caminar en los tiempos habituales, es posible que inicialmente los padres no observen retrasos en las destrezas sociales y comunicativas. En retrospectiva, muchos padres pueden recordar diferencias tempranas en la interacción y la comunicación.

Los síntomas del TEA pueden cambiar cuando los niños crecen y con intervención. Sin embargo, a medida que crecen los niños, es muy probable que  algunos sean diagnosticados con problemas del desarrollo, de aprendizaje, del lenguaje o problemas de conducta. Otros, si bien no es muy común, podrían mejorar tanto que pueden considerarse libres del diagnóstico del TEA.

¿Qué tan frecuente es el TEA?

Se calcula que los TEA afectan a 1 de cada 59 niños. Los niños varones son diagnosticados 5 veces más frecuentemente que las niñas.

El número de niños diagnosticados con TEA ha aumentado desde comienzos de 1990. El aumento puede deberse a muchos factores. Muchas familias están más informadas sobre los TEA, y los pediatras están realizando más pruebas de detección de TEA.

Además, ha habido cambios en la forma de definir y diagnosticar los TEA. En el pasado, solamente se diagnosticaba a los niños con los síntomas de TEA más graves. En la actualidad, se está identificando a los niños con síntomas más leves y se los está derivando a programas de intervención y de educación.

Los beneficios de una identificación temprana

Cada niño con autismo tiene necesidades diferentes. Entre más pronto se identifique, más pronto se podrá dirigir a un programa de intervención temprana específico para los síntomas del niño.

La Academia de Pediatría Americana recomienda que todos los niños sean evaluados para detectar los TEA durante las visitas de control a los 18 y 24 meses. Los estudios de investigación revelan que iniciar una intervención temprana puede mejorar los resultados que se ven en los niños con autismo.

¿Cuáles son los síntomas tempranos del autismo?

Muchos niños con TEA muestran diferencias en el desarrollo cuando son bebés, especialmente relacionados con sus habilidades sociales y del lenguaje. Debido a que por lo general se sientan, gatean y caminan a tiempo, con frecuencia algunas diferencias obvias en el desarrollo de los gestos, juegos de simulación, el lenguaje y las destrezas sociales pasan desapercibidas. Además de los retrasos en el habla y las diferencias de comportamiento, las familias podrían notar algunas diferencias en la forma como su hijo se relaciona con sus pares o niños de su edad.
Un niño con TEA no tendrá exactamente los mismos síntomas de otro con TEA ya que el número y la severidad de los síntomas puede variar mucho.

Diferencias sociales de los niños con autismo: 

• No mantiene contacto visual o establece muy poco contacto visual.
• No responde a la sonrisa ni a otras expresiones faciales de los padres.
• No mira los objetos ni los eventos que están mirando o señalando los padres.
• No señala objetos ni eventos para lograr que los padres los miren.
• No lleva objetos de interés personal para mostrárselos a los padres.
• No suele tener expresiones faciales adecuadas.
• Es incapaz de percibir lo que otros podrían estar pensando o sintiendo al observar sus expresiones faciales.
• No demuestra preocupación (empatía) por los demás.
• Es incapáz de hacer amigos o no le interesa hacerlo.

Diferencias de comunicación en los niños con autismo:

• No señala cosas para indicar sus necesidades ni comparte cosas con los demás.
• No dice palabras sueltas a los 16 meses.
• Repite exactamente lo que otros dicen sin comprender el significado (conocido como repetición mecánica o ecolalia).
• No responde cuando lo llaman por su nombre pero sí responde a otros sonidos (como la bocina de un automóvil o el maullido de un gato).
• Se refiere a sí mismo como «tú» y a otros como «yo», y puede mezclar los pronombres.
• Con frecuencia no parece querer comunicarse.
• No comienza ni puede continuar una conversación.
• No usa juguetes ni otros objetos para representar a la gente o la vida real en los juegos simulados.
• Puede tener buena memoria, especialmente para los números, las letras, las canciones, las canciones publicitarias de la televisión o un tema específico.
• Puede perder el lenguaje u otros logros sociales, generalmente entre los 15 y 24 meses (lo que se denomina “regresión”).

Conducta estereotipada:

• Parece «quedar estancado» haciendo lo mismo una y otra vez y no puede pasar a otra cosa.
• Muestra un apego inusual a los juguetes, los objetos o las rutinas (por ejemplo, sostener siempre una cuerda o tener que ponerse las medias antes que los pantalones).
• Pasa mucho tiempo poniendo cosas en fila o en un orden determinado.
• Repite palabras o frases.

Otras conductas:

• No juega a simular o a «hacer de cuenta» a los 18 meses.
• Tiene patrones de movimiento extraños.
• No sabe cómo jugar con juguetes.
• Hace cosas «antes» en comparación con otros niños.
• Camina en puntas de pie.
• No le gusta treparse a las cosas o subir escaleras.
• No imita las caras tontas.
• Parece estar mirando al vacío o deambular sin sentido.
• Hace rabietas intensas o violentas.
• Es demasiado activo, poco cooperador o resistente.
• Parece tener demasiada sensibilidad al ruido.
• No le gusta hamacarse o rebotar en las rodillas de los padres, etc.

¿Cómo se puede distinguir a un niño con autismo de otros niños con desarrollo típico?

Aquí le brindamos algunos ejemplos que pueden ayudar a los padres a identificar los síntomas tempranos del autismo.

A los 12 meses

• Un niño con desarrollo típico voltea su cabeza cuando oye su nombre.
• Un niño con TEA puede que no voltee a mirar, incluso después de repetir su nombre varias veces, pero sí response a otros sonidos.

A los 18 meses

• Un niño con retrasos del habla, señala con el dedo, hace gestos o expresiones faciales para compensar por su falta de habla. 
• Un niño con TEA puede no hacer intentos para compensar su retraso del habla o puede limitarse a hablar imitando o repitiendo lo que oye en la televisión o lo que acaba de oír.

A los 24 meses

• Un niño con desarrollo típico trae una imagen o fotografía para mostrarle a su madre y comparte la alegría que le causa con ella.
• Un niño con TEA puede traer un frasco o envase de burbujas de jabón para que se lo abra, pero no hace contacto visual con su madre o muestra alegría de jugar juntos.

Regresión

Algunos niños con autismo tienen regresión, es decir que dejan de usar el lenguaje, de jugar o de tener habilidades sociales que ya habían aprendido. Esta regresión suele darse cuando el niño tiene entre 1 y 2 años. Podría darse antes en algunos comportamientos sociales como mirar los rostros y compartir una sonrisa. Los investigadores no saben por qué algunos niños tienen un autismo regresivo o qué niños pueden tener esta regresión.

Confíe en sus instintos

Si tiene alguna preocupación referente a cómo su hijo, juega, aprende, habla, actúa o se mueve, hable con su pediatra. Recuerde, usted conoce mejor a sus niños y sus inquietudes son importantes. Juntos, usted y su pediatra encontrarán la mejor forma de ayudar a su niño. Si no se siente cómodo con los consejos del pediatra, busque una segunda opinión. No espere. ¡Reaccionar con prontitud puede marcar la diferencia!

Cómo identificar temprano las señales del autismo

​Ciertas señales de advertencia sutiles pueden justificar la derivación de un niño a un especialista del desarrollo antes de los 18 meses de edad

¿Qué tan pronto se puede diagnosticar el autismo? La Academia Americana de Pediatría recomienda evaluar los niños a partir de los 18 meses de edad, pero la investigación sugiere que señales sutiles de advertencia pueden ser evidentes incluso antes. Cuanto antes se le haga diagnóstico a un niño con un trastorno del espectro autista, más temprano se puede comenzar con las intervenciones críticas del comportamiento y aprendizaje.

A los seis meses de edad, es muy difícil distinguir a los niños con autismo de los niños sin autismo. De los 12 a los 18 meses de edad, pueden presentarse diferencias muy sutiles — demasiado sutiles y poco frecuentes para incorporar a los criterios de diagnóstico—en el contacto y rastreo visual y en el comportamiento y durante el juego. Estos niños tienen juegos más limitados y repetitivos, responden menos al escuchar su nombre, tienen menor incidencia de la sonrisa social y de balbuceos y gestos.

A los niños con alto riesgo de autismo, incluyendo a los hermanos de niños con autismo, se les debe tener un umbral de tolerancia más bajo referente al comportamiento.

Si tiene algunas de estas serias inquietudes, usted puede y debe remitir a estos niños a un especialista. Se puede hacer una derivación a un psiquiatra, especialista del desarrollo o a un equipo multidisciplinario para diagnósticos que puede incluir a un psiquiatra, neurólogo, psicólogo u otros profesionales de la salud con experiencia en el diagnóstico del autismo.

Puede ser difícil enterarse que su niño sufrirá una discapacidad del desarrollo toda su vida. Naturalmente, usted como padre, sus familiares y otras personas encargadas de su cuidado se sentirán apesadumbrados por esto. Sin lugar a duda, usted se preocupará por lo que el futuro le traerá. Tenga presente durante estos tiempos difíciles que la mayoría de los niños con TEA progresan considerablemente en su función global. Algunos niños con TEA funcionan excepcionalmente bien y pueden incluso permanecer en un aula de clases ordinaria. Muchos de ellos tendrán relaciones personales significativas con la familia y compañeros y lograrán un buen nivel de independencia cuando sean adultos.

Es importante recordar que, aunque el diagnóstico del autismo puede cambiar lo que usted creía iba a ser su experiencia como padre, ahora sabemos que los niños con el TEA pueden lograr muchas más cosas en la vida si se les da el apoyo apropiado y las oportunidades que necesitan. 

¿Qué causa el trastorno del espectro autista?

Aún no se conocen las causas exactas del autismo. El autismo se describió por primera vez en la década de 1940, pero se sabía muy poco del mismo hasta las últimas décadas. Incluso hoy en día, hay mucho que no sabemos sobre el autismo.

Dado que este trastorno es tan complejo y que no hay dos personas con autismo exactamente iguales, es probable que haya muchas causas del autismo.

Genes y TEA

Genes: Porciones del ADN que contienen información sobre todas las características de una persona.
Cromosomas: Paquetes de ADN que comprenden numerosos genes, localizados en cada célula del cuerpo.

Hay abundante evidencia que sustenta la idea de que las alteraciones en los genes es una de las principales causas del TEA. Más de 100 genes en diferentes cromosomas podrían estar involucrados en el desarrollo del TEA en diferentes grados.

Las personas con autismo tienen pequeños cambios (llamados mutaciones) en muchos de estos genes. Sin embargo, la relación entre las mutaciones genéticas y el autismo es compleja.

• La mayoría de las personas con autismo tienen mutaciones y combinaciones de mutaciones diferentes. No todas las personas con autismo presentan cambios en cada uno de los genes que los científicos han vinculado al TEA.
• Muchas personas sin autismo o síntomas autistas también tienen algunas de estas mutaciones genéticas que los científicos han vinculado al autismo.

Esta evidencia significa que las diferentes mutaciones genéticas probablemente tengan roles diferentes en el TEA. Por ejemplo, determinadas mutaciones o combinaciones de mutaciones podrían:

• provocar síntomas específicos del TEA;
• controlar la severidad de estos síntomas;
• aumentar la propensión al autismo. Esto significa que alguien con una de estas mutaciones genéticas corre más riesgo de desarrollar autismo que una persona sin la mutación.

Interacciones entre los genes y el entorno

Si alguien es propenso a tener TEA debido a mutaciones genéticas, determinadas situaciones podrían causar el autismo en esa persona.

Por ejemplo, una infección o el contacto con sustancias químicas en el entorno podrían provocarle autismo a alguien que es propenso a tener el trastorno debido a mutaciones genéticas. Sin embargo, alguien que no es propenso genéticamente podría no desarrollar el TEA incluso si tiene las mismas experiencias.

Otras causas biológicas

Los investigadores también estudian otros factores biológicos, además de los genes, que podrían estar involucrados en el ASD. Algunos de estos factores incluyen:

• problemas con las conexiones cerebrales;
• problemas con el crecimiento o crecimiento excesivo de ciertas zonas del cerebro;
• problemas con el metabolismo energético (el sistema de producción de energía del cuerpo);
• problemas con el sistema inmunitario, que protege al organismo de las infecciones.

¿Quién corre riesgo de tener TEA?

Las investigaciones muestran que algunos grupos tienen un riesgo más alto del normal de tener TEA:

• Varones. Los datos muestran que los varones son cuatro a cinco veces más propensos a tener autismo que las niñas.
• Hermanos de personas con TEA. En las familias que tienen un niño con autismo, la probabilidad de que tenga un hermano autista es del 2% al 8%. Esta probabilidad es mucho más alta que en la población general. La probabilidad es incluso mayor si dos niños mayores de la familia tienen autismo.
• Las personas con otros trastornos del desarrollo. El TEA suele presentarse junto con otros trastornos, como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa.
• Los bebés nacidos extremadamente prematuros (antes de las 26 semanas de gestación).
• Niños de madres y padres de edad más avanzada.

Se necesitan más investigaciones para entender mejor por qué estos factores aumentar el riesgo del autismo.

Raza, etnia y autismo

Las cifras actuales muestran que el ASD se presenta en todos los grupos raciales, étnicos y sociales, sin evidencia clara de que algún grupo racial o étnico tenga más riesgo de autismo que otros.

Tratamientos para el trastorno del espectro autista

Los tratamientos para el TEA se pueden agrupar en diferentes categorías. Cada categoría se enfoca en un tipo de tratamiento.

Puesto que los niños con TEA pueden tener diferentes síntomas, cada familia deberá escoger entre los distintos tratamientos, terapias y programas existentes, según las necesidades del niño. El plan de tratamiento para su hijo puede incluir algunos tratamientos de cada una de estas categorías.

Programas conductuales

Estos programas abordan las destrezas sociales, la atención, el sueño, el juego, la ansiedad, la interacción con los padres, y conductas desafiantes. Algunos programas ayudan también con el desarrollo general de los niños.

Muchos de estos programas utilizan terapeutas especialmente capacitados que trabajan con los padres y los niños hasta 25 horas cada semana. Los programas pueden durar desde 12 semanas hasta 3 años. Se realizan en casas, escuelas y clínicas.

La intervención conductual intensiva temprana, la terapia cognitivo-conductual y el entrenamiento en destrezas sociales son tipos de programas conductuales. Las intervenciones conductuales intensivas tempranas se enfocan en el desarrollo general de los niños. Los programas como el Modelo Lovaas y el Modelo Denver de Inicio Temprano se enfocan principalmente en el trabajo con niños. Otros programas, como el Entrenamiento en Respuestas Centrales y el de Hanen más que Palabras, se concentran en enseñar a los padres cómo ayudar a sus hijos.

Los programas que utilizan terapias cognitivo-conductuales ayudan a los niños a manejar su ansiedad. “El Gato Valiente” y “Enfrenta Tus Miedos” son ejemplos de este tipo de programas.

Los programas de destrezas sociales se enfocan en la atención y el juego. Los programas “Aprendizaje de Destrezas” ayudan a los niños mayores con sus destrezas sociales. Los programas como “Atención Conjunta, Participación y Regulación en el Juego” (JASPER, por su sigla en inglés) tienen por objeto ayudar a los niños pequeños con problemas tales como las dificultades para el juego cooperativo.

Programas de enseñanza y aprendizaje

Estos programas se ofrecen en escuelas u otros centros de enseñanza. Se concentran en las destrezas de aprendizaje y razonamiento y en métodos para una “vida integral”. Los programas de las escuelas pueden tener nombres distintos, pero muchos de ellos se basan en el método denominado “Tratamiento y Educación de los Niños Autistas y con Problemas de Comunicación” (TEACCH, por su sigla en inglés). Los programas como TEACCH utilizan recursos visuales y acomodan el aula de forma que sea más fácil de manejar para un niño con TEA. Otros programas se aplican en el aula o el centro de enseñanza y utilizan estrategias de “análisis conductual aplicado”, como es el refuerzo positivo.

Medicamentos

Ciertos medicamentos utilizados para el tratamiento de TEA han mostrado ser efectivos en las manifestaciones co-mórbidas, pero no existen hasta el momento fármacos que ayuden a mejorar los síntomas centrales.

Algunos de los medicamentos que se utilizan son:

• Antipsicóticos:
  • Risperidona
  • Aripiprazol
• Inhibidores de la recaptación de serotonina (antidepresivos).
  • Escitalopram
  • Desvenlafaxina
  • Paroxetina
  • Fluoxetina
  • Sertralina
• Estimulantes y otros medicamentos para la hiperactividad.
  • Metilfenidato
  • Atomoxetina
  • Modafinilo
• Secretina. Este medicamento se usa para tratar problemas digestivos, pero algunos investigadores sostienen que puede ayudar también a los niños con síntomas de TEA.
• Quelación. Este tratamiento utiliza sustancias quelantes para eliminar metales pesados del organismo, los cuales han sido relacionados con el desarrollo de autismo.

Tratamiento con Estimulación Magnética Transcraneal (EMT)

Recientemente, distintos grupos de investigadores comenzaron a utilizar EMT en estudios experimentales para el tratamiento de TEA con resultados promisorios. En algunos de estos estudios mostraron una mejora significativa en pacientes con TEA, con respecto a pacientes control.

La Estimulación Magnética Transcraneal es un procedimiento no invasivo y seguro que utiliza campos magnéticos para estimular las células nerviosas del cerebro. La bobina utilizada genera pulsos magnéticos breves que atraviesan fácilmente y de manera indolora la pared del cráneo y llegan al cerebro. Los pulsos generados son del mismo tipo e intensidad a los utilizados en los estudios de resonancia magnética nuclear. Cuando los pulsos son administrados en una sucesión rápida, hablamos de EMT repetitiva, la cual produce cambios en la actividad cerebral más duraderos en el tiempo.

La EMT está siendo utilizada en forma habitual y con muy buenos resultados, en personas que padecen depresión, especialmente en aquellos que no responden a los medicamentos antidepresivos o que no toleran sus efectos secundarios.

Otros tratamientos y terapias

Es posible que haya usted oído o leído de otros tipos de tratamientos o terapias que se han utilizado en niños con TEA; por ejemplo:

• Terapias del habla y el lenguaje
• Terapia con música
• Terapia ocupacional
• Acupuntura
• Suplementos de vitaminas y minerales
• Terapia con masajes
• El Sistema de comunicación con intercambio de imágenes
• Enseñanza en un medio prelingüístico y educación de respuesta
• Neurorretroalimentación
• Educación y entrenamiento del sueño

Estas otras terapias no se han estudiado lo suficiente para saber si ayudan o tienen algún efecto secundario. Eso no significa que no sean eficaces o seguros, sino que simplemente no existe suficiente información para confirmarlo.

Fuentes:

• American Academy of Pediatrics;
• Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health, US Department of Health and Human Services;
• Agency for Healthcare Research and Quality, U.S. Department of Health and Human Services.